Синдром Беквита-Видеманна

Синдром Беквита-Видемана (BW) — это редкий синдром, вызванный различными типами мутаций, затрагивающих хромосому 11 (чья наследование очень сложное), и характеризуется из многочисленных аномалий, наиболее типичными из которых являются (по-разному связаны друг с другом) макроглоссия , висцеромегалия , макросомия , дефекты брюшной стенки (в частности, омфалоцеле и пупочная грыжа), аномалии морфология имплантата или ушной раковины , стойкая неонатальная гипогликемия.

У этих субъектов иногда наблюдаются почечные аномалии, гемипертрофия (которая развивается с годами), изменения сердца, мальротация кишечника, полидактилия, оживление неба, умственная отсталость и повышенный риск развития новообразований, особенно нефробластомы (опухоли Вильмса) и гепатобластомы.

Синдром Беквита-Видеманна

Описанный независимо Беквитом в 1963 г. и Видеманном в 1964 г., этот синдром является наиболее распространенным из болезни чрезмерного роста. (преувеличенный рост), за которым следует синдром Сотоса. Мутации хромосомы 11, вызывающие его, касаются IGF2 (фактора роста инсулина, известного своей функцией медиатора действия гормона роста, и множества других генов, которые производят факторы, способные модулировать рост клеток (включая NSD1, который также мутирует при синдроме Сотоса). Изменения в этих генах делают рост клеток неконтролируемым, вызывая характерные черты синдрома.

Диагноз является клиническим и подтверждается поиском известных мутаций в ДНК. Также возможно распознать заболевание in utero, что позволит более правильно вести послеродовой период: синдром следует заподозрить при повышенных значениях AlphaFetoProtein (AFP) и BetaHCG и в пренатальном ECHO некоторые характеристики синдрома морфологически обнаруживаются (в частности, макросомия, висцеромегалия, аномалии плаценты и многоводие).

Диагноз ставится, если у ребенка 2 основных критерия или 1 основной + 2 второстепенных критерия: основные критерии включают макроглоссию, макросомию ( 90-го перцентиля), дефекты. брюшной стенки, неонатальная гипогликемия и аномалии уха, а незначительные включают анеуплоидию, многоводие, нефромегалию, дисгенезию почек или надпочечников. Прогноз в основном хороший и зависит от типа и тяжести пороков развития пациента. Важно помнить, что эти пациенты в возрасте до 10 лет имеют высокий риск развития злокачественных или доброкачественных опухолей (особенно в брюшной полости), и по этой причине они должны находиться под наблюдением с течением времени путем дозирования альфафетопротеина, BetaHCG, катехоламины в моче и УЗИ брюшной полости, а также сроки некоторых схем протокола, которые были недавно предложены. Что касается гипогликемии, то она возникает из-за гиперинсулинизма (некоторые из генов, участвующих в синдроме, регулируют секрецию этого очень важного гормона) и обычно носит временный характер.

Рецидивирующие гипогликемические припадки могут вызвать серьезные неврологические нарушения, и по этой причине у таких людей следует тщательно контролировать уровень глюкозы в крови. Макроглоссию можно уменьшить хирургическим путем, чтобы избежать изменений в развитии зубов и полости рта.