Синдром Крузона

Синдром Крузона — это краниофациальный дизостоз , характеризующийся наличием раннего краниосиностоза , гипоплазии верхней челюсти, окулярного проптоза и гипертелоризм .
Впервые описанный в 1912 году, синдром поражает 1 из 25 000 детей и характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с различной степенью выраженности. Четверть пациентов имеют отрицательный семейный анамнез и, следовательно, имеют мутацию de novo: в 90% случаев синдром Крузона вызывается мутацией в гене FGFR2 в остальных случаях может быть задействован рецептор типа 3 ( FGFR3 ) или неизвестная генетическая мутация.

Обычно синдром Крузона проявляется только аномалиями черепно-лицевого развития, но это состояние характеризуется большой фенотипической и генетической гетерогенностью следить за основными клиническими проявлениями, которые могут иметь эти пациенты.

Типичный черепно-лицевые аномалии

Выраженный окулярный проптоз (всегда присутствует из-за наличия неглубоких орбит с годами может привести к уменьшению зрения), гипоплазия верхней челюсти (которая вызывает относительный прогнатизм нижней челюсти и скученность передних зубов) и краниосиностоз (в частности, затрагивает шовный lamboidea , венечный и сагиттальный, пальпируемым сварным швом) с последующим уменьшением переднезаднего и латерального диаметров черепа.

Другие часто связанные аномалии

Гипертелоризм расходящееся косоглазие выступающие фронтальные сквозняки атрофия зрительного нерва живительное небо.

Редкое наблюдение аномалии

Кондуктивная потеря слуха, легкая умственная отсталость гидроцефалия судороги агенезия мозолистого тела кератоконус заячья губа и нёбо ugula bifida стеноз клапана легочной артерии отклонение носовой перегородки обызвествление шилоподъязычной связки аномалии шейного отдела позвоночника стеноз яремного отверстия.

Краниосиностоз начинается на первом году жизни и завершается к третьему, проявляясь в разной степени в зависимости от пациента. Аномалии формы черепа зависят от задействованных швов (могут возникнуть брахицефалия , тригоноцефалия или скафоцефалия) .

Диагноз следует ставить на ранней стадии , поскольку для отсрочки наложения швов может быть проведена операция. Ведение этих пациентов должно быть многопрофильным и должно включать нейрохирурга, пластического хирурга, отоларинголога, педиатра и генетика. Помимо физического аспекта (который в любом случае является показанием к хирургическому лечению) также необходимо убедиться, что у пациента нет гидроцефалии, состояния, требующего нейрохирургического дренирования. Также следует отметить, что у этих пациентов часто бывает форсированное ротовое дыхание из-за наличия особенно узких верхних дыхательных путей.

Существует вариант синдрома под названием Синдром Крузона с черным акантозом. (CAN), генетика которого отличается от классического Крузона и который характеризуется наличием прогрессирующего с возрастом черного акантоза, а также ассоциацией с другими редкими аномалиями (атрезия хоан, гидроцефалия, пороки развития Киари).